Das Gebiet der Stoffwechselmedizin umfasst seltene, genetisch bedingte und somit angeborene Erkrankungen, die alle Stoffwechselvorgänge des Körpers betreffen können: Die Bereitstellung von Energie, den Abbau von Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten sowie komplexer Moleküle bzw. die Entgiftung von Stoffwechselprodukten. Die Krankheitsbilder werden teilweise bereits im Neugeborenen-Screening entdeckt, eine große Zahl weiterer seltener Erkrankungen zeigt sich aber auch erst im Laufe des Lebens.
In der Stoffwechselambulanz werden Kinder und Erwachsene betreut, d.h. es kann eine lebenslange Betreuung ab der Geburt angeboten werden. Hauptaugenmerk liegt neben der medizinischen Betreuung auch auf der diätetischen und sozialrechtlichen Beratung sowie psychologischen Diagnostik. Je nach Erkrankungsbild erfolgt die Betreuung ggf. in Kooperation mit einem weiteren Stoffwechselzentrum.
Spektrum der behandelten Erkrankungen
- Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Tyrosinämie Typ 1)
- Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z.B. Glykogenosen, Galaktosämie)
- Fettsäurenoxidationsdefekte (z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Mangel)
- Organoacidurien (z.B. Glutarazidurie Typ I, Isovalerianacidämie)
- Defekte des Harnstoffzyklus
- Mitochondriopathien
- Cholesterolbiosynthesedefekte (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
- Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen (z.B. hereditäre Orotacidurie)
- Lysosomale Speicherkrankheiten (z.B. ASMD, M. Pompe, Mukopolysaccharidosen, M. Fabry, M. Krabbe)
- Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen (z.B. M. Zellweger, Adrenoleukodystrophien)
- Betreuung während einer Schwangerschaft (z.B. PKU)
- Akuttherapie bei Entgleisungen/Krisen unterschiedlicher Stoffwechselerkrankungen
Angebotene Diagnostik
- Abklärung bei unklarer Grunderkrankung (z.B. Gedeihstörungen/Entwicklungsstörungen unklarer Genese, Organomegalie)
- Abklärung von „Leitsymptomen“ einer Stoffwechselentgleisung (z.B. rezidivierende Hypoglykämien, Ketosen)
- Diagnostik bei typischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung (z.B. Fastentest bei Hypoglykämien)
Fachgesellschaften
- Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)
- Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM)
Selbsthilfegruppen
- DIG PKU
- Glutarazidurie e.V.
- Galaktosämie e.V.
- Glykogenose Deutschland e.V.
- Fett-SOS e.V.
- slo-deutschland
- Glyco-kids – CDG-Syndrom e.V.
- Verein für angeborene Stoffwechselstörungen